ライソゾーム病は、特定の遺伝子異常のためライソゾーム酵素の欠損または活性が低下することにより、本来分解されるべき基質が細胞内に進行性に蓄積し、正常な細胞活動が阻害されることで発症する先天性代謝異常症です。

ライソゾーム病は欠損酵素や蓄積する物質によりサブグループに分類され、現在、40種類以上の疾患が報告されています。

また、その臨床症状は多岐にわたっています。主な疾患として、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症などが含まれています。